第444章 又是罕见病？(3/3)

物。

……

第三天，基因检测的结果出来了。

陆晨接到检验科的电话时正在处理一个胸痛患者。

“陆主任，您要的那个PSTPIP1基因测序结果出来了。”

“报给我。”

“外显子10区域检测到杂合错义突变……”

“已知致病位点。”

陆晨挂了电话。

确诊了。

PSTPIP1基因E230K突变。

这是PAPA综合征最经典的致病突变之一。

他站起来，把手头的工作交给了陈可。

“陈可，三床的胸痛你继续观察，心电图每小时一次，有变化立刻叫我。”

“好的，陆主任。”

陆晨带着王雨晴去了外科病房。

赵国栋今天的精神状态明显好多了，正坐在床边看报纸。

看到陆晨进来，连忙放下报纸。

“陆大夫，结果出来了？”

“出来了。”

陆晨拉了把椅子坐下来。

“赵叔，您的检查结果全部验证了我之前的判断。”

“您得的这个病叫PAPA综合征。”

“啥综合征？”

“全称是化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征。”

“是一种遗传性的自身炎症性疾病，由一个特定的基因突变引起的。”

赵国栋听得一脸茫然。

“你再说一遍？”

陆晨放慢了语速。

“简单来说就是您身体里有一个基因出了问题。”

“这个基因控制着免疫系统里的一个开关。”

“它出了故障之后，您的免疫系统会在没有感染的情况下自己发动攻击。”

“攻击皮肤，就是您身上反复出现的溃疡。”

“攻击关节，就是您膝盖的肿胀和疼痛。”

“攻击皮脂腺，就是您后背长的那些大痘痘。”

赵国栋听完沉默了很久。

然后他抬起头，眼圈红了。

“陆大夫，我这个病跑了大半年了。”

“皮肤科说是溃疡，开了药膏，抹了没用。”

“风湿科说不像什么类风湿，让我回去观察。”

“感染科说不是感染，查不出来。”

“我都快觉得自己是不是有精神病了。”

“明明身上在烂，但就是没人能告诉我为什么。”